9 stycznia 2026 r. w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (Centrum Medycyny Nieinwazyjnej, sala 1/D/01.2) odbędzie się konferencja „Choroby rzadkie – razem możemy więcej”, a 10 stycznia – warsztaty dla przedstawicieli organizacji pacjenckich. Współorganizatorzy: Centrum Chorób Rzadkich UCK, Centrum Chorób Rzadkich GUMed oraz Fundacja Rare Diseases. Wydarzenie łączy perspektywę kliniczną, pacjencką i systemową: od biobankowania i badań przesiewowych, przez doskonalenie badań klinicznych z udziałem pacjentów, po europejskie inicjatywy EJP RD i polityki zdrowotne UE.

Termin i miejsca:
UCK – Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk PL
9 stycznia 2026 (11:00–17:00) – część główna, UCK, CMN, sala 1/D/01.2 Gdańsk
10 stycznia 2026 (09:00–13:30) – warsztaty dla NGO Gdańsk
Prowadzenie: prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
Zakres merytoryczny: biobanki i diagnostyka chorób rzadkich, planowane badania przesiewowe (Fabry, Gaucher), partycypacja pacjentów w badaniach klinicznych, horyzont polityk zdrowotnych UE, EJP RD, bloki prezentacji organizacji pacjenckich.

Program – wykłady i prelegenci 09.01.2026 r.
11:00–11:30 – Otwarcie i wystąpienia gości prof. dr hab. Agnieszka Zimmermann – Prorektor ds. Kształcenia GUMed
Dyrekcja UCK
prof. dr hab. n. med. Aleksandra Żurowska – Centrum Chorób Rzadkich GUMed
prof. dr hab. n. med. Janusz Limon – Polska Akademia Nauk
prof. dr n. med. Robert Śmigiel – Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
dr hab. n. med. Ninela Irga-Jaworska – Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK
11:30–11:45 dr Elżbieta Stankiewicz (Centralny Biobank GUMed) – Możliwości biobanków: kluczowy element nowoczesnej diagnostyki chorób rzadkich i platforma dla projektów badawczych
dr n. med. Karolina Śledzińska (Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii; Centrum Chorób Rzadkich UCK) – komentarz kliniczny
11:45–12:00 dr n. med. Joanna Jagłowska – Informacja o planowanych badaniach przesiewowych (choroba Fabry’ego, choroba Gauchera)
12:00–12:30 dr Hanna Preus – Doskonalenie i optymalizacja badań klinicznych poprzez integrację doświadczeń i potrzeb pacjentów
12:30–12:45 dr Tomasz Grybek (Fundacja BB) – Quo vadis Health Europe? Jak zmienia się europejski horyzont zdrowia
12:45–13:00 Daria Julkowska (EJP RD Coordination Team) – ERDERA / EJP RD: wspólne działania w chorobach rzadkich
13:15–13:30 Maja Bartoszewicz-Moritz (Rada Chorób Rzadkich przy GUMed) – Otwórz Drzwi do wiedzy: bezpłatne kursy dla organizacji pacjenckich
13:30–14:30 – Przerwa
14:15–15:45 – Organizacje pacjenckie: sukcesy i wyzwania
Prezentacje m.in.: Stowarzyszenie 22q11, Fundacja Rodzina FRA X, Fundacja Rare Diseases Uniqius, Fundacja Lelka, Fundacja Oswoić Miopatie, Stowarzyszenie Marfan Polska, Stowarzyszenie Williamsa. 16:00–16:30 – Dyskusja i podsumowanie: prof. dr n. med. Jolanta Wierzba.

Warsztaty 10.01.2026 r. – tylko dla organizacji pozarządowych
09:00–13:00 – Lider w równowadze: jak pomagać, nie tracąc siebie — dr Agnieszka Trawicka (Uniwersytet SWPS)
09:00–13:00 – Współpraca rodziców z placówką edukacyjną / terapeutyczną / opiekuńczą — dr Joanna Doroszuk (Uniwersytet Gdański)
13:00–13:30 – Podsumowanie: prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, Maja Bartoszewicz-Moritz.

Dla kogo
Lekarze specjaliści i rezydenci (pediatria, genetyka kliniczna, hematologia/onkologia, metabolika), diagności i koordynatorzy badań klinicznych, liderzy organizacji pacjenckich, decydenci i administratorzy ochrony zdrowia. Akcent na praktyczną współpracę klinicystów z pacjentami i ich organizacjami.

Informacje praktyczne
Miejsce: UCK, Centrum Medycyny Nieinwazyjnej, sala 1/D/01.2 (Gdańsk)
Godziny: 11:00–17:00 (9.01.2026)
Organizacja: Centrum Chorób Rzadkich UCK, CCR GUMed, Fundacja Rare Diseases.
Warsztaty – 10.01.2026, tylko dla NGO.

lista wykładów
Tytuł naukowy i imię/nazwisko — tytuł wystąpienia
dr Elżbieta Stankiewicz — Możliwości biobanków: kluczowy element nowoczesnej diagnostyki chorób rzadkich i platforma dla projektów badawczych
dr n. med. Karolina Śledzińska — Komentarz kliniczny do roli biobanków
dr n. med. Joanna Jagłowska — Informacja o planowanych badaniach przesiewowych (Fabry, Gaucher)
dr Hanna Preus — Doskonalenie i optymalizacja badań klinicznych z udziałem pacjentów
dr Tomasz Grybek — Quo vadis Health Europe?
Daria Julkowska — EJP RD / ERDERA – kierunki i narzędzia współpracy
Maja Bartoszewicz-Moritz — Otwórz Drzwi do wiedzy – kursy dla NGO
dr Agnieszka Trawicka — Lider w równowadze: jak pomagać, nie tracąc siebie (warsztat)
dr Joanna Doroszuk — Współpraca rodziców z placówką edukacyjną/terapeutyczną/opiekuńczą (warsztat)
prof. dr n. med. Jolanta Wierzba — Dyskusja i podsumowanie

lista wykładowców z tytułem naukowym
prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba
prof. dr hab. n. med. Aleksandra Żurowska
prof. dr hab. n. med. Janusz Limon
prof. dr n. med. Robert Śmigiel
dr hab. n. med. Ninela Irga-Jaworska
dr Elżbieta Stankiewicz
dr n. med. Karolina Śledzińska
dr n. med. Joanna Jagłowska
dr Hanna Preus
dr Tomasz Grybek
dr Agnieszka Trawicka
dr Joanna Doroszuk